La maladie osseuse de Paget est caractérisée par un trouble de la résorption, de la formation et de la minéralisation de l'os qui sont globalement augmentées. Ses manifestations cliniques les plus fréquentes associent : des déformations osseuses avec os hypertrophiés (bassin, colonne vertébrale lombaire, fémur, crâne...) pouvant occasionner des complications neurologiques par compression ; des douleurs osseuses évoquant des arthrites ; des fractures faisant souvent suite à un traumatisme peu important. D'autres atteintes sont plus rares : cardiaques, cancer osseux tardif.